视神经萎缩可以通过观察眼底,并且结合病人的主观症状以及眼部的体证来发现。一旦发现了,接下来很重要的任务就是来寻找病因,因为视神经的萎缩的原因,可以直接是眼睛的病变导致,也可以是颅内的病变导致。那么在寻找病因的过程中,需要做一些眼部的检查,比如眼底的检查,包括眼底照相来留下资料,做视野的检查,通过一些特征性的视野的改变,来区分病变的位置,是在眼睛、垂体还是在颅脑,另外还可以做一些,很重要的客观检查叫做视觉电生理的检查。
视觉生理主要是反映从眼睛到脑子里,整个视觉通路是否是通畅,是一个功能性的检查,不会因为患者的主观感觉而发生改变,所以也可以鉴定伪盲。这个检查对于诊断视神经的萎缩和鉴定原因是非常重要,另外还可以进行全身的检查,包括头颅CT、核磁来检查颅脑内的病变,同时匹配上视野的检查,对病人可以做出正确的诊断。视神经萎缩的病变,还可以因为遗传因素引起,所以基因的筛查,在其中也起到了一个很重要的作用,比如雷伯氏病,实际上是一类线粒体遗传的疾病,主要累及女性,通过筛查这一类病人的基因可以做到精确的诊断。