胎儿畸形包括结构上的异常,还有功能上的异常,但是通常在妊娠期间,我们有产前筛查和产前诊断的方法,所以对于早孕期和中孕期可以进行唐氏筛查。通常是11到13周,以及16到18周进行,另外也可以考虑进行无创DNA检测,通常是在12周到22+6周之间。
胎儿结构异常通常在孕20到24周呢会进行大型的排畸超声,以及胎儿的超声心动图检查。在孕28到30周进行第二次排畸超声,也就是小排畸超声的检查。
高龄产妇合并有其他的自身慢性疾病,不良孕产史以及家族遗传病史,夫妻双方可疑有染色体异常,以及既往有染色体异常胎儿分娩史的,合并有高危因素的患者也可以考虑在16到21周进行羊水穿刺,对胎儿进行染色体方面的核型分析,进行产前诊断排查18,21,13三体以及其他的片段异常。