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抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病，突变AT变异体的确定对于我们充分理解丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)的抗凝功能以及AT缺乏症的分子机制提供了有益帮助。 通过对一中
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。 常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失
遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统的退行性病变，分为单纯型和复杂型。 单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、
遗传性痉挛性截瘫：本病为常染色体显性遗传，很少隐性遗传。 病因及发病机制：迄今已发现本病有数个基因突变，无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p，8q，14q及15q相关，
遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属，其中有患者出现癫痫的症状，并且临床上确诊为癫痫，但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫
目前癫痫手术是为药物难治性癫痫患者最后的选择，首先常见的手术是癫痫病灶切除术，要求确定致痫灶部位，通过开颅采取致痫灶切除的方法，达到治疗癫痫的目的。 所以一些服药不
癫痫病是由于大脑神经元异常放电引起的肢体抽搐等一系列症状。癫痫病发作时随时随地，给患者的人身安全造成了很大威胁，所以及时治疗很重要，在癫痫治疗上，一般首选药物治疗
癫痫病是一种高发病率的慢性疾病，患者发作的突然性意识丧失，随时随地，摔倒在地。给患者的人身安全带来很大危害，也影响着患者的身心健康，以及日常生活、工作和学习。所以
癫痫病是一种高发的疾病，我国有近千万癫痫患者，这个数字还会继续增长。癫痫发作，患者突然意识丧失，倒地抽搐，可伴有口吐白沫，尖叫等，严重威胁着患者的生命安全。在生活
先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism，CHI)，是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
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