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易栓症临床遗传研究获得进展
抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病,突变AT变异体的确定对于我们充分理解丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)的抗凝功能以及AT缺乏症的分子机制提供了有益帮助。 通过对一中
遗传性痉挛性瘫痪临床表现?
遗传性痉挛性截瘫:本病为常染色体显性遗传,很少隐性遗传。 病因及发病机制:迄今已发现本病有数个基因突变,无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p,8q,14q及15q相关,