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易栓症临床遗传研究获得进展

抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病，突变AT变异体的确定对于我们充分理解丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)的抗凝功能以及AT缺乏症的分子机制提供了有益帮助。 通过对一中

遗传性共济失调是什么？

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。 常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失

遗传性痉挛性截瘫是什么疾病？

遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统的退行性病变，分为单纯型和复杂型。 单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、

遗传性痉挛性瘫痪临床表现？

遗传性痉挛性截瘫：本病为常染色体显性遗传，很少隐性遗传。 病因及发病机制：迄今已发现本病有数个基因突变，无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p，8q，14q及15q相关，

什么是遗传性癫痫

遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属，其中有患者出现癫痫的症状，并且临床上确诊为癫痫，但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫

癫痫病的手术方式有几种？

癫痫病是一种高发病率的慢性疾病，患者发作的突然性意识丧失，随时随地，摔倒在地。给患者的人身安全带来很大危害，也影响着患者的身心健康，以及日常生活、工作和学习。所以

特发性肺(间质) 纤维化诊断和治疗指南(草案)

概念 特发性肺纤维化(IPF)是指原因不明并以普通型间质性肺炎(UIP)为特征性病理改变的一种慢性炎症性间质性肺疾病,主要表现为弥漫性肺泡炎、肺泡单位结构紊乱和肺纤维化。UIP不同于

特发性肺纤维化的治疗

今年5月在新英格兰杂志能出的有关IPF治疗药物的临床试验结果，给IPF的治疗带来一线希望。综合IPF整个疾病发生发展，现将今后IPF的治疗总结如下。上海仁济医院呼吸科蒋捍东 1、吡非

特发性肺纤维化合并肺癌

特发性肺纤维化(IPF)是特发性间质性肺炎中最常见的一种类型，病情呈进行性发展，预后较差，而且在其病程中可有诸多合并症，如肺癌。实际上，肺癌与纤维化性肺疾病的关系最早于

肺间质纤维化该怎样防治

弥漫性肺间质纤维化是由多种原因引起的肺间质的炎症性疾病，病变主要累及肺间质，也可累及肺泡上皮细胞及肺血管。病因有的明确，有的未明。明确的病因有吸人无机粉尘如石棉、

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