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30岁的小伙张兵(化名)近日被确诊患上罕见的“肺泡蛋白沉积症”,200万人中才有1个人遇上这种病。肺泡表面分泌的蛋白样物质堵住了气泡导致呼吸困难,如果不及时处理很可能因呼吸衰竭而危及生命。
真性红细胞增多症诊断与治疗新进展
真性红细胞增多症(Polycythemiavera,PV)属于经典Ph-骨髓增殖性肿瘤之一,是由于红系造血祖细胞内在的体细胞突变导致对EPO反应过强,过度增生。临床表现是由于血容量增加以及血黏度
纯红再障的发病机制及治疗进展
纯红细胞再生障碍性贫血(pureredcellaplasia,PRCA)简称纯红再障,是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的贫血。PRCA的特征性表现为正细胞正色素性贫血伴网织红细胞减少,骨髓红系前
糖原累积病的治疗进展
糖原累积症Ia型的治疗 糖原累积症Ia型(GSDIa)是最常见的糖原累积症类型。这种遗传性内分泌代谢疾病的病因是G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常。患者的临床表现因起病年龄,