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脊柱畸形是指脊柱在冠状位、矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现。
先天性喉软骨畸形是一种常见的先天性喉部畸形，主要由融合不良或发育异常引起。
先天性足畸形是指在出生时就存在的足部形态和功能异常。
小耳畸形是一种常见的先天性畸形，主要表现为耳廓的形态和结构异常。根据畸形的严重程度，小耳畸形可以分为不同的类型，包括单侧小耳畸形、双侧小耳畸形和耳廓部分发育不全等。
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分真两性畸形和假两性畸形，特征如下：真两性畸形：指在同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间。染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型。这类畸形的患者内外生殖器兼具两性特征，约2/3的患者偏重于男性，副性征可为男性或女性。男性假两性畸形：最常见的是男性患两侧隐睾症，兼因尿道畸形，使外生殖器形
神经管畸形这个词汇的意思是指神经存在缺陷，这种缺陷的发生通常是由于多种因素的影响所造成的。这类缺陷往往在神经系统发育阶段就已经存在，因此带来的后果是无可逆转的。
子宫畸形通常是一种先天性疾病，也是生殖器官畸形中常见的一种。正常女性的子宫为倒梨形或倒三角形，分为底部、身体和宫颈，中间为宫腔。由于环境因素或遗传因素会导致宝宝在母亲胃里的子宫发育出现问题，就会出现子宫畸形。
四维彩色多普勒超声，又称大排畸形，是20-24周的彩色多普勒超声检查。它之所以被称为“大排畸形”，不是因为它更先进，而是因为羊水状况适中，胎儿大小适中，视野最清晰，是筛查畸形的最佳时机。虽然它被称为四维，但它是一个实时的三维超声，可以说三维超声是一个静态的三维照片，四维超声是一个动态的三维直播。
一般来说，检查胎儿畸形的方法是超声检查。超声检查中最发达、最准确的是四维彩色多普勒超声。当婴儿长到一定程度时，四维彩色多普勒超声的结果可以准确地观察到儿童的具体情况，如胎儿是否畸形。
心脏的发生包括原始心脏的形成、心脏形状的建立和心脏内部分离的产生，常见的畸形有四种。
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