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酪氨酸血症又称先天性酪氨酸血(症)。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型：新生儿型
先天性肺发育不全可发生在两侧肺、单侧肺或一叶肺，根据其发生程度分为3类：1、肺不发育：一侧或双侧肺缺如;2、肺发育不良：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;3、肺
由先天性肺部疾病所形成的肺内各种囊性病变统称先天性肺囊性病。葡萄球菌肺炎后肺大泡和支气管囊状扩张症等称为获得性肺囊肿。根据胚胎发育畸形的来源不同，先天性肺囊性病分
先天性肺囊肿是肺内支气管囊肿，分为单发和多发性两种类型。为肺畸形中最多的一种。 临床分型较多，但大多数的肺囊肿与支气管相通，成为含气含液性囊肿。 临床表现：体积小时
肺囊腺瘤 胎儿肺脏发育是出生后是否能够存活的决定性因素之一，产前准确诊断及评估对影响胎儿肺发育的疾病非常重要。最常见影响胎儿肺发育的疾病有肺囊腺瘤(CCAM)、肺隔离症(B
先天性高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤，患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。
先天性高胰岛素血症虽然是一种罕见病，但国外研究先天性高胰岛素血症已有几十年的历史，并且取得了长足进展。
先天性高胰岛素血症的手术方式也是家长极为关注的问题。 根据患儿不同的胰腺组织学类型，先天性高胰岛素血症的主要手术方式有两种：胰腺部分切除术和胰腺次全切除术。
先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism，CHI)，是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
有一些小儿出生以后发现皮肤比正常新生儿的肤色要深，尤其是生殖器部位更加明显；而且常常在生后有喂奶困难，经常呕吐、腹泻、脱水等现象；有些甚至会发现从外生殖器的外观上
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