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先天性高胰岛素血症分为哪些遗传学类型?
先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism,CHI),是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16000~1/20000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上