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先天性肾上腺皮质增生症：是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮
4岁半的男孩乐乐，出生时体重3.4千克，身高50厘米，饮食规律，但身高比同龄的孩子明显增长快。父母觉得他们的身高不算高，孩子长得高是好事，可是这两年就发现长得也太快了，
每个有遗传病史的家庭，都渴望摆脱遗传病的困扰。随着辅助生殖技术的进步，特别是胚胎种植前遗传学诊断技术的应用，对携带遗传突变基因的胚胎进行基因鉴定，在胚胎层实现对遗
糖尿病已成为一个全球性的健康威胁。随着国内人民生活水平的提高，膳食结构和生活方式的改变导致了与糖脂代谢紊乱相关疾病的迅猛增加。其中，糖尿病人群已接近1亿，糖尿病前期
遗传性球形细胞增多症(HS)是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。
遗传性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血。是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个本病大多数是常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传。正常红细胞呈双凹圆盘状，很像我们平时所吃的圆大饼的形状。
HHT最常见的症状是反复、大量鼻出血，因此，患者最常就诊于耳鼻咽喉科。 最早的病例报告见于1864年，是由基因突变引起的常染色体显性遗传病。
遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)又名Osler-Rendu-Weber病，是人类第9对染色体长臂显性遗传性疾病，发病率约1～2/10万，其发生无地域、种族差异。
俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆。在所有生物中，上一代的一些性状（如人体的身高、体重、肤色等）都可以传给下一代，这就是遗传。是什么物质控制着遗传和变异呢？
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 患者男，19岁，2009年6月尿液呈橘黄色，且眼巩膜发黄，总胆红素90多，身体无其它感觉。2010年6月仍是上述症状，烟台医院就诊
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