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Wilson氏病(OMIM277900),又称肝豆状核变性,简称WD,是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病。发病率约为1:50000。WD的发生是由于WD蛋白(由ATP7B基因所编码)的功能缺陷所引起。
肝豆状核变性的患者,早期诊断并及时驱铜治疗,一般不会影响其生存期和生活质量,少数病情严重的患者预后不良。 肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为
1、概述 额颞叶变性(frontotemporallobardegeneration,FTLD)的临床表现为额颞叶痴呆(frontotemporaldementia,FTD),是一组以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言损害为主要特征的痴呆症
亚急性联合变性又名维生素B12神经病,是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、侧索及周围神经发生缓慢进展的退行性变。临床上呈现进行性感觉性共济失调、痉挛性瘫痪、深感觉障碍及周围神经损害的体征,并常伴以恶性贫血和无胃酸。
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