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先天性卵巢发育不全症是女孩矮小、青春期发育异常的常见原因之一。由于性染色体异常引起，只发生在女童，其发病率为活产女婴1/2000～１/5000。
阴道完全闭锁，多因先天性发育畸形所致，患者的子宫亦常发育不全，故即使采用手术矫正阴道，受孕的机会极少。
先天性耳前瘘管是指妊娠早期耳朵发育出现问题，导致儿童出生时耳前有皮肤出现瘘管。这是一种比较轻微的畸形，不会发生听力损伤。但会导致耳前皮肤软组织频繁地出现感染。 先天
患者提问：新生儿先天性膀胱外翻，目前病情是否需要手术？是否需要就诊？就诊前做哪些准备？ 医生回复：可以手术。如有可能，建议早一点。目前开展的术式虽说任意年龄都可以，
近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展，于2002年在第110次ENMC（EuropeanNeuromuscularCentre）国际工作会议上提出了CCDDs的概念。这是一组先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病
患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：发病时间为刚出生，主要症状为鼻腔肿物（双）。CT检查影像所见：前颅底正中骨质欠连续，鼻腔及后鼻道内见软组织影充填，
先天性胆道闭锁需根据患儿身体状况、是否出现并发症以及治疗方法来决定生存期。 如果患儿在接受治疗前就已经出现了消化道大出血、肝性脑病及器官衰竭，则随时都有可能出现死亡
先天性膈疝(CongenitalDiaphragmaticHernia)是指由于先天性膈肌发育缺陷，致使腹腔脏器经膈肌缺损处疝入胸腔的疾病。膈疝常见的类型为后外侧膈疝和胸骨后疝。 一、先天性后外侧膈疝 新生
先天性膈疝是指胎儿的膈肌发育过程中，裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，腹腔组织疝入胸腔。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力
1、婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐、哭叫，头颅叩诊呈破罐声，双眼球呈日落征。 2、头颅X线照片检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。 3、脑超声波检查
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