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易栓症临床遗传研究获得进展

抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病，突变AT变异体的确定对于我们充分理解丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)的抗凝功能以及AT缺乏症的分子机制提供了有益帮助。 通过对一中

遗传性共济失调是什么？

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。 常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失

遗传性痉挛性截瘫是什么疾病？

遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统的退行性病变，分为单纯型和复杂型。 单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、

遗传性痉挛性瘫痪临床表现？

遗传性痉挛性截瘫：本病为常染色体显性遗传，很少隐性遗传。 病因及发病机制：迄今已发现本病有数个基因突变，无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p，8q，14q及15q相关，

什么是遗传性癫痫

遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属，其中有患者出现癫痫的症状，并且临床上确诊为癫痫，但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫

先天性高胰岛素血症分为哪些遗传学类型？

先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism，CHI)，是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。

2型糖尿病是遗传病吗？

糖尿病已成为一个全球性的健康威胁。随着国内人民生活水平的提高，膳食结构和生活方式的改变导致了与糖脂代谢紊乱相关疾病的迅猛增加。其中，糖尿病人群已接近1亿，糖尿病前期

遗传性球形细胞增多症

遗传性球形细胞增多症(HS)是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血。是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个本病大多数是常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传。正常红细胞呈双凹圆盘状，很像我们平时所吃的圆大饼的形状。

遗传性出血性毛细血管扩张症知识问答

HHT最常见的症状是反复、大量鼻出血，因此，患者最常就诊于耳鼻咽喉科。 最早的病例报告见于1864年，是由基因突变引起的常染色体显性遗传病。

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