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唐氏筛查是筛查唐氏综合征患者的基本手段。唐氏综合征是人类常见的染色体疾病。由于唐氏儿童生活能力严重低下，他们根本无法照顾自己。现在几乎大多数孕妇都会进行唐氏筛查。数据显示，80％唐氏综合征发生在35岁以上的孕妇中，因此每个孕妇都有可能怀孕。唐氏血清检查是检查唐氏儿童的一种非常有效的方法。
1866年，一位叫英国医生约翰朗顿唐发现一群智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。于是将之称为蒙古症并首次在医学会上公开发表其
唐氏儿又称21三体综合症，是最常见的染色体畸变造成的，临床表现主要为先天性的智力低下，生长发育迟缓，伴有特殊面容（眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁扁平，外耳小等）
唐氏儿，大家可能觉得既熟悉又陌生，生过宝宝的女性都知道，在孕期要做一个检查，叫：唐氏筛查。说的就是筛查唐氏儿。有的朋友可能纳闷了：你怎么看一眼就说人家是唐氏儿呢
唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称21-三体综合征或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合
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