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临床如何检查酪氨酸血症?
根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症,本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害,最终出现肝硬化和Fanconi综合征。 临床检查: 急
如何诊断酪氨酸血症?
酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸和其代谢产物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的浓度增高是酪氨酸血