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低磷血症是因循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。 1、临床表现 低磷酸盐血症的症状为：中枢神经系统症状，如感觉异常、构音障碍、反射亢进、震颤、共济失调、昏
循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱，又称低磷血症，表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，
低磷血症 低磷血症是因循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱
根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症，本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害，最终出现肝硬化和Fanconi综合征。 临床检查： 急
酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸和其代谢产物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的浓度增高是酪氨酸血
酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等
先天性高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤，患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。
先天性高胰岛素血症虽然是一种罕见病，但国外研究先天性高胰岛素血症已有几十年的历史，并且取得了长足进展。
先天性高胰岛素血症的手术方式也是家长极为关注的问题。 根据患儿不同的胰腺组织学类型，先天性高胰岛素血症的主要手术方式有两种：胰腺部分切除术和胰腺次全切除术。
先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism，CHI)，是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
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