KT综合征

　　1900年两个法国医生Klipple和Trenaunay描述了一种临床综合征，有三个主要表现：1.血管瘤;2.软组织肥大和骨过度增长;3.静脉曲张。和普通静脉曲张不同，这类患者的静脉曲张在肢体外侧，一种“从腰到脚”模式，伴有不同程度的耻骨上和会阴静脉曲张。

　　这是一种先天畸形，涉及毛细血管、静脉、淋巴管，新近的一些研究认为和磷脂酰肌醇-4-5-二磷酸3激酶催化亚单位(PIK3CA)基因的体细胞突变有关。由此导致磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶的激活，并通过mTOR1途径的失调导致细胞过度生长……

　　该病发病率大约万分之2-5，男女、左右相近。大多是单侧下肢发病，偶尔可见上肢、头颈区域或双侧发病。

　　由于是先天血管畸形，多数患者自幼就发现异常，主要是毛细血管异常导致的皮肤的扁平、红色或紫色的葡萄酒色斑，见于90-100%的患者。静脉曲张见于70-100%的患者，包括深浅静脉扩张迂曲，持续性胚胎静脉和伴有瓣膜功能不全的发育不全。正常情况下，胚胎静脉会在出生前退化。曲张的静脉溃疡波及胃肠道，引起胃肠道出血。病人也可以表现为反复的深静脉血栓肺栓塞。淋巴异常见于15-50%的病例，可以有淋巴水肿和淋巴囊肿。

　　最困扰患者的是骨和软组织肥大导致的双腿粗细不一，双脚大小不一(图)，影像上可以发现动脉期静脉显影。治疗的关键在于控制肢体长度，过度增长的患肢可能导致患者出现瘸行，更进一步导致骨盆倾斜和脊柱侧弯。

　　KT综合征的诊断主要靠临床表现，三组表现中有两条即可诊断。其他辅助诊断方法包括超声、核磁或核磁静脉成像，D二聚体大多是增高的。

　　特别容易混淆的一个病是Parkes-Weber综合征 (PWS)，这是一类以骨和软组织肥大，高流量血管畸形和瘘为表现的综合征。

　　一般控制长度有几种方法：1.骨骺夹，这种方法相对微创，通过在股骨下部和胫骨和腓骨上部的骨骺线上下用金属夹固定，用金属的机械性外力抑制骨骺的生长。2.介入下栓塞骨骺的供血动脉;3.矫形鞋或矫形鞋垫;4.股骨中段截肢。很显然，截肢对患者和家属来说很难接受，目前临床常用的是头几种方法，第一种方法儿童期也可以使用。对第二种方法的使用，我们掌握是发育快完成的时候，也就是在青春期快速增长、骨骺线闭合前。矫形鞋和鞋垫可以日常使用，纠正不太严重的长度差别。

　　至于粗细，一般都靠医用弹力袜或气压式循环驱动泵来维持，特别严重的可以考虑造影，栓塞滋养血管。

　　这个疾病的预后和血管畸形的严重程度有关，胃肠道出血和肺栓塞也有致命危险。