肝豆状核变性应该如何预防
肝豆状核变性应该如何预防?
为了控制和减少遗传性疾病的发生,我们必须注重预防。虽然关于肝豆核变性近亲的发病率存在争议,但我们也应大力提倡避免近亲结婚。实施优生学保护法,对于不一定、一定或可能导致先天性疾病的后代,应避免生育。目前,中国正在制定《优生学保护法》,禁止近亲结婚。“亲上加亲”中国婚姻法明确禁止近亲结婚,这将增加一些遗传病的发病率。除上述治疗外,确诊患者还应积极治疗各种慢性躯体疾病,预防各种传染病,不断提高健康水平。同时,由于该病家庭子女患同一疾病的风险,易于提供早期遗传咨询服务。
此外,大量的临床实践表明,许多肝豆核变性患者经过常规铜、症状治疗,临床症状和体征显著改善,但出院后患者认为症状消失,不服药或少于规定剂量,不注意避免高铜食品,病情加重,再次入院,甚至死亡。
肝豆核变性患者更常见的焦虑和抑郁,由于言语不清楚、动作笨拙、肝功能受损等症状,对未来感到失望;对家庭经济、人力和物质资源的负担感到内疚、抑郁,不愿配合诊断和治疗,甚至拒绝治疗。
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