磷酸酶过少症需要做哪些化验检查

磷酸酶过少症需要做哪些化验检查？

1、实验室检查：碱性磷酸酶活性在血清、骨骼、肝脏、肾脏、胰腺、肠粘膜、肺、脑膜、脑本质、白细胞等组织中明显下降或消失。患者和杂合子携带者的血液和尿液中含有大量磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。国外资料报告，尿和血浆PEA 的正常值分别为17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。肾脏PEA正常清除率4～12ml/min。杂合携带者尿PEA 是正常值的3～8 倍；血浆浓度约为2 倍；肾PEA 清除率是正常值的4 倍。低磷酸酶血症患者尿液PEA 是正常值的10～50 倍，血浆PEA 是杂合子的2 倍(0.75～0.85μmol/dl)。血钙常升高，尿钙高。当肾功能受损时，会出现蛋白尿或脓尿，血非蛋白氮会升高。

2、其它辅助检查：X 线检查：轻度病例的骨骼表现与严重佝偻病相似，严重全身骨骼骨化不完全，长骨干骨骺端呈锯齿状不均匀，骨化不均匀，常见的未骨化明亮区域，骨干弯曲成角，甚至部分骨骼完全不骨化。在婴儿期，颅骨较薄，骨化不完全或只看到不规则的骨化中心，颅骨接缝和囟门较宽。儿童可以看到病变修复、重新骨化或遗留骨畸形和骨折，因为颅骨接缝早期闭合会导致头部狭窄和颅压升高X 线标志。骨质疏松或骨折常见于成人期，有时出现肾结石。

3、诊断:血尿生化检查及临床表现特征X 线照片是诊断本病的主要依据。