什么是苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，常见于遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，遗传方法为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（Phenyl ketonuria,PKU）由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋喋不休，食物中的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致大脑中的苯丙氨酸聚集，通过转氨酶转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，使患者出现皮肤白化、头发黄、尿鼠气味等症状。并可导致苯丙氨酸代谢，血液和组织中苯丙氨酸浓度增加，尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，也称为“苯丙酮尿症”。

虽然这种疾病是遗传代谢疾病，但在中国并不少见。PKU患病率约为1:10000，美国约为1:14 00，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1:7 00，日本约为1:78 400。该病的临床表现不均匀。其主要临床特征是智力低下、精神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素流失和尿液中鼠气味。如果能得到早期诊断和治疗，上述临床表现不会发生，智力正常，脑电图异常也可以恢复。