丙酸血症有哪些典型症状

丙酸血症有哪些典型症状？

1、丙酸血症多发病较早。酮症酸中毒、发育迟缓、高蛋白饮食后反复发作EEG 异常和骨质疏松症是特征。

2、新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒绝进食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、抽搐、肝大。有些病例发病较晚，表现为急性脑病或酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒，但对碱替代治疗反应缓慢。可能有暂时性中性白细胞减少和血小板减少。

3、本病神经系统症状包括发育迟缓、抽搐、脑萎缩和EEG 异常是主要特征，其他症状包括肌张力异常、严重舞蹈和锥体症状，尤其是长期存活的患者。晚发患者可以以舞蹈和痴呆为首发症状。

4、大多数患者出生正常，哺乳后呕吐、嗜睡、肌肉紧张、代谢性酸中毒、脱水、昏睡、新生儿低血糖、高氨血症、新生儿反复酮症酸中毒发作、智力发育落后、脑电图异常、骨质疏松症、中性白细胞、血小板减少。