脊髓萎缩的发病原因有哪些

脊髓萎缩的发病原因有哪些？

1、发病的原因

Ⅰ～Ⅲ类型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。Ⅳ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式，如连锁隐性。

2、发病机制

脊髓萎缩的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近年来，脊髓萎缩基因定位的研究取得了很大进展。1995年，不同的研究小组报道了三个脊髓萎缩候选基因。Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元的生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，大约有8个外显子，其转录产约1个.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。该基因在染色体上有两个副本，两者之间有五个碱基，称为端粒侧SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt98号外显子7、8号.6％脊髓萎缩患者中纯合缺失或截断，另外1.4％患者有小缺失或突变，强烈支持SMN是脊髓萎缩的重要决定性基因。Roy等在5q13区域再克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白质(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)有16个外显子的基因，全长70kb，1232氨基酸编码。％脊髓萎缩-Ⅰ型和18％脊髓萎缩Ⅱ、Ⅲ型患者存在NAIP第5号和第6号外显子缺失，而第2号外显子缺失％；正常对照也缺少5、6号外显子，提示NAIP基因也与脊髓萎缩的协同发病有关。至于成年脊髓萎缩，只发现了一些SMN缺乏基因表明，儿童脊髓萎缩有类似的基因变化，但大多数患者的基因定位尚未确定，发病机制尚不清楚。

病理变化主要位于脊髓前角，运动细胞明显减少，退行性变化，残留的神经细胞收缩，核溶解，脊髓前轴突变细，轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性在面神经、迷走神经和舌下神经中很常见。肌肉病理检查见以下辅助检查部分。