遗传性代谢病需要做哪些化验检查

遗传性代谢病需要做哪些化验检查？

1.检查尿液

（1）尿液的颜色和气味：一些代谢物从尿液中排出，使尿液呈现出特殊的颜色和气味。例如，尿蓝母使尿蓝；尿黑酸是蓝色的-棕色；啉是红色的；

(2)尿液还原试验:尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、可检测羟基苯丙酮酸等还原物质，有助于进一步选择检查；

（3）尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。

2.血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。

3.氨基酸分析 可用于血液和尿液氨基酸分析

(1)家族中已确诊为遗传代谢病或类似症状病人；

(2)高度怀疑氨基酸、有机酸代谢缺陷者(代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血尿肌酐含量降低、尿路结石等；

(3)脑病(昏睡、惊厥、智力障碍等)不明原因；

(4)疾病饮食治疗监测。

4.有机酸分析 人体内的有机酸来自碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢、饮食和药物可通过尿液、血浆和脑脊液进行有机酸分析，尿液是最常用的。其指征大致与氨基酸分析相同：

(1)代谢异常原因不明；

(2)疑似有机酸或氨基酸病；

(3)疑似脂肪酸代谢和能量代谢障碍；

(4)肝大、黄疸等不明原因；

(5)神经肌肉疾病原因不明；

(6)多系统进行性损坏等。