儿童苯丙酮尿症的表现是什么

儿童苯丙酮尿症的表现是什么？

苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢紊乱，是一种常染色体隐性遗传疾病，其临床表现包括神经系统症状、皮肤和体味。儿童出生正常，通常在3-6个月内出现症状，1岁时症状明显。

1、神经系统：儿童智力发育落后最为突出，智商往往低于正常。有许多行为异常，如兴奋、不安、抑郁、多动、孤独等。可能有小癫痫发作，少数表现为肌肉紧张和肌腱反射。

2、皮肤：由于黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较为常见。

3、体味：由于尿液和汗液中排出的苯乙酸较多，儿童身体有明显的鼠尿气味。