PKU是什么病

PKU又称苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸和丙酮酸的积累，并从尿液中大量排出。PKU儿童出生正常，但出生后不久喂养困难、呕吐、脾气、多动、癫痫等，3-4个月后可逐渐出现智力和运动发育落后，全身和尿液散发出特殊的鼠尿气味，常伴有湿疹、小头畸形、肌肉张力增加、皮肤白皙、头发和虹膜颜色浅、行为异常、震颤等，部分儿童可表现正常或只看到智力稍低，不同程度的皮肤白皙，一般情况下，新生儿出生时可进行尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验筛查，若阳性可考虑PKU。

如果要诊断PKU，需要测量血液中苯丙氨酸浓度，大于1.22mmol/L，血酪氨酸正常或偏低，可诊断为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸食物。例如，婴儿可以喂低苯丙氨酸奶粉。当他们需要添加辅食时，他们也应该使用含蛋白较少的食物，如蔬菜、水果和淀粉。饮食疗法越早开始，治疗效果越好。低苯丙氨酸饮食应至少10岁。如果条件允许，可以延长到青春期。如果女性患者将来有生育计划，饮食疗法应坚持到生育年龄。

左旋多巴、五羟色胺、四氢生物蝶呤等主要用于药物治疗，可根据症状选择不同的药物。