唐氏综合症能治好吗

对于唐氏综合征，产前检查是预防唐氏综合征儿童出生的有效措施。有疾病生育史的夫妇在再次分娩时应进行产前诊断，即染色体核分析，取样包括羊膜穿刺术羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞。HCG产前筛查血清标志、AFP测定具有一定的临床意义，因为它可以减少羊膜穿刺术产前诊断的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够进一步进行产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征儿童的出生。孕妇年龄越大，风险率越高。

标准型唐氏综合征再发风险率为1%。易位儿童的父母应进行核分析，以找到平衡易位携带者。如果母亲是D/G易位，每个孩子的风险率是10%；如果父亲是D/G易位，风险率是4%。绝大多数G/G易位病例都是散发出来的，父母的核型大多是正常的，但也有发现21/21易位携带者，其下一代100%患有这种疾病。

唐氏综合征的平均发病率是1/600，而老年妇女孕育的婴儿，发病率是5倍以上。男性病人多为不孕症，但女性病人遗传给下一代的机会可高达1/2。此外，5%的患者是易位型，这种遗传性很高，与母亲的年龄无关，也可能没有家族史，因此患者必须接受染色体诊断和检查是否易位。

唐氏综合征是儿童常染色体畸变引起的最常见的出生缺陷疾病。具有特殊表型的智能障碍是由先天因素引起的。其主要特点是智力障碍、身体发育落后和特殊面部，并可伴有多种畸形。出生时有明显的特殊面容是合理的，而且经常出现嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长，其智力低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。绝大多数患者患有严重的智力障碍，并伴有各种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，需要多种治疗方法并行治疗。