GITELMAN综合征知多少

　　Gitelman等于1966年首次报道三例患者，此为一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，以低钾血症、低氯性碱中毒、血压正常为主要临床表现，还常伴有低血钙、低血镁。

 

　　病因和发病机制

 

　　Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体（Na-K-Clcotransporter，NKCC）的cDNA已获克隆16q13，Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。

 

　　也就是说，远端肾小管皮质部Na+/Cl-共同转运系统缺陷是GS的发病基础。Na+及Cl-的重吸收障碍，导致轻度循环血容量不足，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统，造成远端肾小管髓质部分的主细胞加强对Na+及水的重吸收，此过程将排出K+；H+的分泌及Cl-的吸收障碍成为代谢性碱中毒的原因。至于尿钙减低和低镁血症的原因尚不完全清楚。有学者认为与远端肾小管对Ca++的高吸收有关，其原因在于：(1)Na+的重吸收减少可激活基底部细胞膜Na+2Ca++泵(将细胞内Ca++排入血管，并吸收Na+进入细胞)，继而促使顶部细胞膜钙通道开放，增加原尿中Ca++的重吸收。(2)Cl-的重吸收减少，使细胞内Cl-水平下降，增加了顶部细胞膜的极化，刺激细胞对Ca++的摄入。还有学者认为，轻度细胞外液减少可增加Ca++在近端小管重吸收。至于GS患者低镁血症的原因，有作者认为与远端肾小管对镁的重吸收减少有关，机制尚不清楚。同样，Na+/Cl-共同转运系统缺陷源于其编码膜基因的改变。

 

　　临床表现

 

　　Gitelman综合征引起的电解质紊乱以低钾、低钠，低血容量为主要临床表现，类似于噻嗪类利尿剂所导致的不良反应，并可继发肾素、血管紧张素增多，醛固酮升高不明显或正常，还可出现低钙、低镁血症。

 

　　不过，本病临床表现可以错综复杂，临床表型变异较大，常在青少年或成人发病，婴幼儿常因生长迟缓、抽搐等就诊，而有些患者可以没有任何症状或体征，往往是生化异常为最先表现。部分表现为易疲劳，肌无力，发作性无力和手足搐搦，发作时常伴腹痛、呕吐、发热。无症状期间可很长，故一些病例至成人始获诊断，多尿和生长迟滞不明显。

 

　　诊断

 

　　结合病史和治疗经过本例可诊断Gitelman综合征，明确诊断GS需要氯离子清除试验和基因突变检测。

 

　　本病需与Bartter综合症和肾小管酸中毒鉴别。

 

　　治疗

 

　　需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通