酪氨酸血症Ⅰ型的饮食治疗

　　酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积，对机体造成损害。酪氨酸血症主要累积肝脏及肾脏，严重者可危及生命。在进行有效治疗的同时，还可采取饮食治疗。

 

　　目前，酪氨酸血症的治疗已不推荐单纯的饮食治疗，但由于尼替西农可能引起血浆酪氨酸水平增高，造成患者眼部及皮肤病损，甚至影响大脑发育，因此患者在接受尼替西农治疗的同时，需结合低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗。通常<2岁的患儿推荐其总蛋白质摄入量为3g/(kg·day)，随年龄增加该总量逐渐降至2g/(kg·day)，其中天然蛋白质的摄入量婴儿时期控制在2g/(kg·day)以内,至儿童期减为1g/(kg·day)，其余蛋白质则由不含酪氨酸和苯丙氨酸的配方营养粉提供;此外还需给予一定量的维生素及矿物质，定期监测血浆酪氨酸浓度，适时调整饮食治疗方案。