新生儿怎么排除唐氏儿
发布时间：2020-08-21 09:47:27浏览 :
唐氏儿又称21三体综合症，是最常见的染色体畸变造成的，临床表现主要为先天性的智力低下，生长发育迟缓，伴有特殊面容（眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁扁平，外耳小等）、四肢内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变。根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型的病例可临床诊断，而对于症状不典型或者嵌合型的智能低下患儿，需进行染色体核型分析。
新生儿唐氏儿典型的特征：出生后即出现嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、拥抱反射减弱，关节过度弯曲，颈后皮坠，面部扁平，睑裂上斜，耳廓畸形，骨盆发育不良，第五指中间指骨发育不良，断掌，还可能有智力发育迟滞，听力丧失，眼部疾病，严重中耳炎，先天性心脏病，甲状腺疾病，胃肠道畸形。
唐氏儿通过其特殊面容及皮纹特点不难做出诊断，确诊主要通过实验室染色体核型分析，用于检测染色体的数目及结构畸变，是确诊的主要方法。
所以，为了防止唐氏儿的出生，在产前一定要进行高危因素的筛查和诊断。通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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