地中海贫血是什么？

　　地中海贫血(以下简称地中海贫血)，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是世界上发病率高、危害大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。中国是地中海贫血发病率高的国家，仅广东、广西、海南就有2000多万地中海贫血基因携带者。α或β地贫基因突变携带者的后代患重型或中间型的概率为25%。重度儿童因围产期或幼儿期严重贫血死亡，中间患者可丧失劳动力，给家庭和社会造成沉重负担，严重影响人口质量。中重型地面贫困儿童的出生，包括中国南方，被世界公认为公共卫生问题。如何治疗和提高这些人的生活质量是世界医学尚未解决的问题之一。

　　首先要明确地贫的特点。地贫是，贫困是常染色体单基因遗传疾病，发病机制是11、16染色体控制珠蛋白合成基因突变或缺失，导致大量无效红细胞，最终导致溶血性贫血，后续积累影响心、脾等重要器官的功能。

　　其次，输血联合除铁剂仍是国内外地中海贫血治疗的主要治疗方法。β地贫患者溶血多，脾脏大，功能亢进，加重贫血等血细胞损伤。这种治疗最多只能持续十多年。国内外有人试图使用烷化剂(羟基脲，5-氮胞苷等）、丁酸盐及其衍生物、马利兰等药物治疗地贫，由于这些药物有极强的副作用，限制了在临床的应用。

　　再次，当谈到骨髓干细胞移植和基因治疗时，虽然它是地面贫困患者最有希望治愈的治疗方向，但由于类型匹配和髓源限制、实施风险、成本昂贵、同源重组率低，临床难以普及，仅限于个别案例。因此，地面贫困的治疗仍然是一个国际问题。因此，依靠火熏艾草治疗地面贫困是不可取的。

　　由中医科学院广安门医院吴志奎教授领导的研究小组依托国家重点基础研究计划（973）等国家基金项目，基于肾藏精髓、髓血理论和临床实践，从病因、中医证候、基因突变等方面进行系统分析，首次提出肾髓、髓血理论是中医治疗贫困的理论基础，提出先天禀赋不足、肾缺乏髓损、精血化生无源是中医核心病机，建立了补肾髓法的基本治疗。

　　与国内外个别地方贫困治疗案例的临床报告相比，研究小组在高发地区补肾益髓法治疗地方贫困样本的临床规范研究中取得了积极的疗效。近年来，广西高发地区采用随机、单盲、安慰剂平行比较临床观察、随机、双盲、安慰剂平行比较临床研究，按国际要求注册，采用国际公认的诊断和疗效标准，采用第三方盲和第三方统计处理，对地中海贫血临床疗效评价，取得了重复的积极疗效，使地中海贫血临床研究更加科学、客观、真实。

        更值得注意的是，益髓生血颗粒的治疗不仅可以在治疗过程中产生良好的临床效果，而且可以在停药后保持约4个月；益髓生血颗粒可减缓输血后血红蛋白的下降，延长输血间隔，减少输血，间接减少铁积累，减少铁剂量，对地面贫困的临床治疗具有实际意义。

　　现代研究方法还进一步阐述了补肾益髓治疗地贫分子的生物学机制。从基因、蛋白质、细胞多层次、神经等方面，将中医传统理论与现代科技相结合-内分泌-免疫循环从多个角度探讨了补肾益髓治疗地贫的分子机制。补肾填精治疗地贫不改变患者基因突变，而是修饰和平衡珠蛋白链比，调节功能基因表达，减少红细胞内涵，改善造血微环境，激活内源性干细胞，促进骨髓造血干/祖细胞增殖分化，影响DNA甲基化修饰起到疗效作用。

　　动物和细胞实验研究发现，益髓生血颗粒可以重新激活γ-重启胎儿血红蛋白表达的珠蛋白基因不仅是为了β地中海贫血的临床治疗非常有意义，也可以帮助我们探索中药复方的新药。研究结果使地中海贫血的整体水平达到了一个新的水平，部分阐明了肾精华的现代生物学基础。

　　益髓生血颗粒是目前国内唯一的治疗地中海贫血有效中药，在高发区应用25年，国内已有13个省市及国外患者用药一万多人次。在广西壮族自治区人民医院、右江医学院附院、百色市人民医院、解放军303医院等应用，获得了明显的社会效益，实现了地区间的调剂。课题组核心成员张新华受聘为《广西地贫防治计划》技术顾问和地中海贫血技术专家，参与地贫筛查诊断技术和地贫产前诊断技术培训班授课31次；带领的地贫专病中心团队，每年在高发区定期为育龄夫妇进行地贫筛查、多次到基层进行地贫预防知识讲座、举办关爱地贫患儿活动。

　　复旦大学中科院院士沈自尹教授评论道：中医治疗β地中海贫血的重要意义在于，这是世界上第一次使用药物不改变基因结构，而是修改和调整基因表达和基因产物功能，获得无副作用和后遗症；中国科学院院士、上海药品研究所院士陈凯贤教授指出，该研究是中医治疗疑难疾病的领先优势项目，是具有中医特色的原始创新成果，具有广泛的社会效益和影响。

　　中医预防和控制地中海贫血等重大疑难疾病是国家的重大需要和维护人民健康的需要。在前期工作的基础上，在中医理论的指导下，继续深入研究，加强国际合作交流，继续发挥中医治疗地中海贫血的疗效，将中医作用带到偏远山区。