原来不是肌炎惹的祸
发布时间：2020-09-01 13:17:01浏览 :
两年以前，一位20出头的女患者，因反复肢体无力5年，曾多次到我市多家大型医院就诊，均诊断为多发性肌炎，长期给予糖皮质激素治疗，但症状无明显缓解。抱着试一试的心态，该患者来到我的专病门诊就医。由于长期的疾病困扰、欠佳的治疗效果，导致这位患者对前途和生活丧失信心。
她见到我的第一句话就是：“医生，我这个病还能治好吗?激素还要用多久?”我一边安慰患者，让她树立治疗的信心，另一方面系统进行病史询问、体格检查，查看辅助检查结果。经过一系列对比，我对患者之前的诊断结果产生了怀疑，于是，接下来收患者入院，对患者重新进行肌肉活检，组织学及酶学染色检查的结果并不支持多发性肌炎的诊断，而是一种叫做脂质沉积性肌病的少见代谢性肌病。
此后，一方面联系血尿有机酸检测及基因检查，一方面立即调整治疗方案，给予维生素B2级、左卡尼丁等药物治疗，半个月后，患者无力症状明显减轻了。2个月后，基因检测的结果也证实是维生素B2缺乏相关的脂质沉积病。3个月后随访，患者基本完全恢复，“满月脸”也消失了，终于露出了久违的笑容。
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