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遗传代谢病是怎么回事？

提问时间：2021-09-17 03:50:16 浏览次

病情描述：
(女，2岁)宝宝去体检，查出有遗传代谢病，父亲母亲都很正常，请问怎么会有这个病？又该怎么治疗？

林志威医师连平县人民医院

擅长: 儿科新生儿科多发病、常见病的诊断和治疗、对疑难杂症也有独特见解和治疗。

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遗传性代谢疾病，主要就是代谢缺陷。肝脏不能够正常的合成血浆铜蓝蛋白，铜蓝蛋白结合力下降就会导致胆汁中排出同量减少，从而引起基因突变。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需要很多的酶。如果这时，肝脏以及铜出现了问题，那么就会容易诱发疾病，遗传性代谢性疾病。主要患者就会表现为神经系统的异常代谢性酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，以及皮肤和毛发的异常还会出现眼部异常耳聋等症状。

回答时间：2021-09-17 17:52:25

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林志威

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连平县人民医院

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林志威

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林志威

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林志威

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