白化病是一种什么病
提问时间:2024-10-27 07:23:06 浏览 次
(男,30岁)我朋友今年30岁,被诊断出白化病,白化病是一种什么病啊?会不会对生活造成很大的影响?
白化病是一种由基因突变引发的先天性单基因遗传病,主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。其全球患病率大约为1:17000,即平均每17000人中有1人患白化病。
白化病根据临床表现和所涉及的基因的不同,可分为非综合征型和综合征型两大类。非综合征型白化病只表现为眼或眼、皮肤、毛发等部位的色素减退和视力障碍;而综合征型白化病患者除了眼或眼皮肤白化的表现外,还可能伴有其他器官或系统的并发症。
白化病目前无法通过治疗完全恢复,只能进行对症治疗,减轻病症和痛苦。患者需避免长时间暴露在阳光下,并定期进行眼科检查。