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抗凝血酶(AT)缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病,突变AT变异体的确定对于我们充分理解丝氨酸蛋白酶抑制剂(SERPIN)的抗凝功能以及AT缺乏症的分子机制提供了有益帮助。 通过对一中
遗传性痉挛性瘫痪临床表现?
遗传性痉挛性截瘫:本病为常染色体显性遗传,很少隐性遗传。 病因及发病机制:迄今已发现本病有数个基因突变,无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p,8q,14q及15q相关,
严重慢性阻塞性肺气肿的治疗
严重慢阻肺的治疗主要有一下几个方面: 1、戒烟; 2、每年注射一次流感疫苗(北方的10月底); 3、注射肺炎球菌疫苗; 4、长期吸氧治疗,每天吸氧时间应在15小时以上; 5、吸氧情