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遗传性痉挛性截瘫是什么疾病？

遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统的退行性病变，分为单纯型和复杂型。 单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、

遗传性痉挛性瘫痪临床表现？

遗传性痉挛性截瘫：本病为常染色体显性遗传，很少隐性遗传。 病因及发病机制：迄今已发现本病有数个基因突变，无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p，8q，14q及15q相关，

什么是遗传性癫痫

遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属，其中有患者出现癫痫的症状，并且临床上确诊为癫痫，但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫

先天性高胰岛素血症分为哪些遗传学类型？

先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism，CHI)，是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。

多毛症怎么进行治疗？

【定义】 是指汗毛密度增加变长变多，超过正常生理范围，一般表现为面部、阴部、腋下、腹、背及四肢体毛明显增多增长增粗而黑，有的还长胡须、胸毛及乳头长毛，常伴月经不调，

多毛症的基本特征是什么？

什么是多毛症? 男女两性毛发的分布有所不同。按其受性激素的影响情况，毛发可分为3类：第一类不受性激素的影响，如头发、眼睫毛和眉毛等。第二类受男女两类性激素的影响，如腋

复方口服避孕药对多毛症的应用

育龄期妇女多毛症的发生率达5％-10％，最常见的病因为多囊卵巢综合症（PCOS）,占多毛症的72％-82％，主要与体内性激素或对雄激素过于敏感所致。 女性多毛症的主要分布区域为上唇、

2型糖尿病是遗传病吗？

糖尿病已成为一个全球性的健康威胁。随着国内人民生活水平的提高，膳食结构和生活方式的改变导致了与糖脂代谢紊乱相关疾病的迅猛增加。其中，糖尿病人群已接近1亿，糖尿病前期

遗传性球形细胞增多症

遗传性球形细胞增多症(HS)是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是由红细胞膜先天性代谢缺陷所引起的溶血性贫血。是儿童常见的几个先天性溶血性贫血病中的一个本病大多数是常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传。正常红细胞呈双凹圆盘状，很像我们平时所吃的圆大饼的形状。

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