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本病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾,疑为原发性醛固酮增多症,但尿醛固酮非常低,双侧肾上腺切除后病情未改善。
皮质醇增多症诊疗常规(库欣综合征)(转载)
入院后应行检查:贵州医科大学附属医院泌尿外科唐开发 常规检查: 血常规,尿常规,便常规+潜血,肝肾脂全,PT+A,感染七项, 血型,Rh因子,RPR,计算BMI值。 定性检查: 1.联合大
卡尔曼综合征是什么?
kallmannsyndrome,也称失嗅-性腺功能减退综合征。 疾病简介: 卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性
血清铁蛋白对于检测噬血细胞综合征有什么用?
血清铁蛋白对于检测该病有什么用? 血清铁蛋白是一个非常重要的指标,它是噬血细胞综合征八条诊断标准中的一条。不同医院由于检验设备、检测标准等不同,血清铁蛋白正常值也不
如何诊断噬血细胞综合征(HLH)?
噬血细胞综合征(HLH)的诊断仍面临挑战。HLH是一个没有特异性临床表现的罕见疾病,其潜在多变的系统紊乱更使其变得复杂。HLH快速的诊断是治疗的关键,NK细胞活性、sCD25、吞噬血细
基因检测能确诊原发性噬血细胞综合征吗?
很多人认为,原发性噬血细胞综合征是基因出现问题,做基因检测就可以诊断了,如果基因检测没发现问题,就不是原发性噬血细胞综合征了,这种想法是错误的。 首先,原发性噬血细