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先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism，CHI)，是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16000～1/20000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上
孩子身高增长明显加快——警惕先天性肾上腺皮
4岁半的男孩乐乐，出生时体重3.4千克，身高50厘米，饮食规律，但身高比同龄的孩子明显增长快。父母觉得他们的身高不算高，孩子长得高是好事，可是这两年就发现长得也太快了，
定制”宝宝”之避免先天性肾上腺皮质增生症困
每个有遗传病史的家庭，都渴望摆脱遗传病的困扰。随着辅助生殖技术的进步，特别是胚胎种植前遗传学诊断技术的应用，对携带遗传突变基因的胚胎进行基因鉴定，在胚胎层实现对遗
