视网膜母细胞瘤是儿童最为严重的一种眼内的恶性肿瘤,发病率大概是1/20000,主要是眼部的光感受器的前节细胞恶性病变引起,具有一定的遗传倾向,最常见临床表现是白瞳症。
视网膜母细胞瘤的病因以及发病机制目前为止尚不清楚,可能与基因的突变以及抗癌基因有关,也有学者认为是与感染有关。基因的两次突变失活,被认为是视网膜母细胞瘤发生的重要机制,家长在光线比较明亮的情况下,可以看到孩子瞳孔内有白色肿瘤样物质,部分患儿也可由于斜视来就诊。视网膜母细胞瘤可以累及孩子单侧眼睛,也可累及孩子双侧眼睛,大概30%的患儿是双眼受累。