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糖原贮积症有哪些典型症状
糖原储积症是一种遗传性疾病,儿童出生时肝脏肿大。随着年龄的增长,出现明显的低血糖症状,如虚弱、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可出现酮症酸中毒。儿童生长发育迟缓,智力无障碍,身材矮小,肥胖,皮肤浅黄色,腹部
糖原贮积症需要做哪些化验检查
糖原储积症需要进行检测：1.生化检查：Ⅰ空腹血糖降至2.24～2.36mmol/L,乳酸及血糖原含量增高,血脂酸、尿酸值升高。2.测定白细胞酶:Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。3.糖代谢功能试验：⑴肾
什么措施可预防糖原贮积症
糖原储积病Ⅵ预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括预防妊娠期间感染、避免老年生育、避免近亲婚姻辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止近亲结婚2.婚前检查发现遗传病或其他不应结婚的
糖原贮积症的发病原因有哪些
糖原储存的原因是在葡萄糖激酶、葡萄糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶的催化下,摄入人体内葡萄糖形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后是糖原合成酶UDPG提供的葡萄糖分子以α-1,4-
什么是糖原贮积症
糖原储积症（glycogenstorage,GSD）对于常染色体隐性遗传疾病,主要原因是先天性糖代谢酶缺陷引起的糖原代谢紊乱。其特点是组织糖原浓度异常和（或）糖原分子结构异常,分为肝糖原生成病和肌糖尿
